Le Dr Denovan-Wright a donné un excellent aperçu du programme de recherche de la Société, notamment les facteurs clés de sa réussite continue. Elle a souligné la qualité du Conseil de la recherche de la Société, qui est composé non seulement des principaux chercheurs dans le domaine au Canada mais également de chercheurs de l'extérieur (comme le Dr Gillian Bates du Guy's Hospital de Londres en Angleterre) et du secteur privé (comme le Dr Sophie Roy, du centre de recherches thérapeutiques chez Merck Frosst).

L'auditoire était particulièrement intéressé par les commentaires du Dr Denovan-Wright sur l'affectation des fonds de recherche par la Société. En effet, le Dr Denovan-Wright a mis l'accent sur deux volets essentiels du programme NAVIGATOR. D'abord, elle a fait remarquer que la Société finance aussi bien la recherche clinique que la recherche fondamentale, assurant ainsi un équilibre entre les besoins scientifiques et les besoins des patients.

Le second volet portait sur la division des fonds entre nombreux chercheurs et laboratoires. 'À long terme, il est plus rentable d'investir de petits montants dans une multitude de projets plutôt qu'un grand montant dans un ou deux projets.' Elle a indiqué que les exemples étaient nombreux où la Société a réussi à soutenir des efforts de recherche grâce à de petites sommes d'argent. La Société est capable de fournir aux scientifiques des sommes d'argent leur permettant de poursuivre leurs travaux en attendant des subventions plus importantes, comme celles des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), et de leur éviter ainsi la fermeture temporaire de leur laboratoire.

Selon le Dr Denovan-Wright, la résolution du mystère de la maladie de Huntington est un problème international et la Société Huntington du Canada joue un rôle essentiel dans ce sens.

À l'aide d'un projecteur ACL, le Dr Truant a ébahi l'assistance avec des images vidéo d'agrégats de protéines toxiques qui se forment dans les cellules cérébrales, menant à leur destruction.

Le Dr Truant essaie de comprendre comment la huntingtine, une protéine toxique sécrétée par le gène mutant à l'origine de la maladie de Huntington, entre dans le nucléus de la cellule cérébrale et de découvrir si le fait d'empêcher cette protéine d'entrer dans le nucléus aura un effet sur la destruction cellulaire chez les patients atteints de la maladie de Huntington. À l'aide de deux microscopes hautement performants (coûtant l'un près de 400 000 $ et l'autre 250 000 $), le Dr Truant a pu observer la huntingtine mutante à l'œuvre dans des neurones vivants (cellules cérébrales). Son travail est très important dans la compréhension du fonctionnement de la huntingtine mutante et de son interaction avec les autres cellules du cerveau..

Le Dr Truant a également pris le temps de reconnaître l'importance de l'appui financier, tel que la subvention de la Coalition NAVIGATOR qu'il a reçue de la Société Huntington du Canada. Et il a conclu : 'Les laboratoires comme le mien ne sauraient fonctionner sans l'appui d'organisations telles que la Société Huntington.'

La conférencière clé du forum était la Dr Marcy MacDonald, qui a commencé son exposé par le souvenir de sa première rencontre avec le fondateur de la Société Huntington du Canada, Ralph Walker. 'Ralph Walker m'avait recrutée. Je l'ai rencontré lors d'un réunion et il m'a dit "Vous n'avez pas un accent américain!" "C'est parce que je ne suis pas américaine, lui ai-je répondu, je suis née à Larder Lake, au nord de l'Ontario..." Il m'a alors dit "Vous savez quoi, vous pouvez continuer à travailler aux É.?U., mais vous devez travailler avec nous." Et j'ai répondu "Tout ce que vous voulez Ralph".'

Le Dr MacDonald a expliqué que la recherche d'un remède à la maladie de Huntington est un cycle qui peut être divisé en quatre phases :

• premièrement, il faut faire une description exacte de la maladie qui guidera la recherche
• deuxièmement, il faut identifier la cause génétique de la maladie afin que les chercheurs sachent quel est réellement le problème
• troisièmement, il faut décrire et comprendre comment la protéine huntingtine mutante mène en réalité à la destruction des cellules cérébrales chez les patients atteints de la MH
• quatrièmement, il faut mettre au point un produit qui changera la vie des personnes atteintes de la MH.

Aujourd'hui, la recherche a atteint la troisième phase du cycle, et approche de la quatrième phase. Pour chacune des phases, le Dr MacDonald a parlé de ce que l'on sait déjà sur la maladie de Huntington et de ce que les chercheurs s'efforcent de découvrir. Elle a également insisté sur certains points que la communauté Huntington du Canada doit garder à l'esprit.

Expansion du triplet CAG et âge de l'apparition de la maladie

'Il est très difficile de prédire l'âge exact de l'apparition de la maladie chez chaque personne. La raison en est très importante et très prometteuse.' Si la répétition augmentée du triplet CAG résulte en un intervalle de 20 ans pour l'apparition des symptômes, d'autres facteurs doivent également affecter le moment où ces symptômes vont commencer. De l'avis du Dr MacDonald 'il existe donc des gènes, des médicaments et des facteurs environnementaux qui entrent dans l'équation et affectent le début de la maladie. Ce sera très utile : de bons gènes contre de mauvais gènes, un mode de vie sain contre un mode de vie malsain ou simplement la chance contre la malchance. Nous serons en mesure de repousser l'âge de déclenchement de la maladie.'

Que veut dire ce qui précède?

Selon le Dr MacDonald, il existe beaucoup de facteurs autres que la répétition augmentée du triplet CAG qui influent sur le temps de déclenchement des symptômes. Certains de ces facteurs sont environnementaux, comme de bien manger, de faire de l'exercice, de minimiser le stress et d'essayer de rester impliquer dans son entourage. Chacune de ces actions contribue à retarder le début de la maladie.

Les résultats importants découlent de petites choses

Le Dr MacDonald a noté que la différence entre un gène mutant qui produit la huntingtine et un gène normal est minime. Elle a ajouté : 'La différence est infime ce qui nous laisse espérer que lorsque nous comprenons le fonctionnement de la protéine mutante nous serons en mesure de corriger le problème. L'action ne semble pas si compliquée que cela.'

Dans le scénario idéal du Dr MacDonald, il s'agit de découvrir d'abord la première chose que la protéine mutante fait dans la cellule, causant la réaction en chaîne d'événements nocifs qui mènent à la destruction de la cellule. 'Donc, si nous pouvons agir sur la protéine huntingtine et sur sa première action dans la cellule, nous aurons une chance d'arrêter le processus avant qu'il n'y ait une infinité de conséquences fâcheuses.'

Les personnes MH peuvent s'aider eux?mêmes

'L'enrichissement environnemental c'est lorsqu'on prend des souris MH - il s'agit d'animaux extrêmement malades - et on leur donne des bidules pour qu'elles jouent avec dans leur cage. Ça peut être des rouleaux de papier hygiénique, des morceaux de plastique, de petites roues, etc., soit des choses qui rendent leur vie plus intéressante. Cela augmente leur espérance de vie de la même manière que la minocycline, la créatine et autres traitements. Je pense qu'il s'agit là d'un message important : une bonne journée peu créer tout un changement.'

Que veut dire ce qui précède?

La recherche a montré que les souris MH qui sont encouragées à bien vivre - bien manger, bien dormir, faire de l'exercice - vivent plus longtemps que les souris MH qui ne font pas ces choses là. En fait, le Dr MacDonald estime que l'effet positif de ces activités est du moins aussi efficace dans le retard de la maladie que les traitements à la créatine et à la minocycline.

Le traitement, une réalité

'J'aimerais vous laisser avec une pensée que Eileen et Ray ont également suscitée : la recherche progresse à une allure beaucoup plus rapide qu'aucun d'entre nous n'aurait imaginé et nous avons produit des avancées qui prouvent qu'il est certainement possible de vaincre cette maladie.'