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La Maladie de Huntington (mH) |
La maladie de Huntington (mH) est une affection cérébrale héréditaire. Longtemps connue sous le nom de chorée de Huntington, elle doit son nom � George Huntington, médecin américain qui fut le premier � la décrire en 1872. La mH provoque la destruction des cellules de certaines parties spécifiques du cerveau : le noyau caudé, le putamen et, lorsque la maladie progresse, le cortex cérébral. Le noyau caudé et le putamen sont reliés � de nombreuses autres aires du cerveau et ils aident � contr�ler les mouvements du corps, les émotions, la pensée, le comportement et la perception du monde extérieur.
Lorsque les cellules du cerveau meurent, les personnes atteintes de la maladie de Huntington éprouvent des difficultés � contr�ler leurs mouvements, se souvenir des événements récents, prendre des décisions et contr�ler leurs émotions. La maladie conduit � l�incapacité et, t�t au tard, au déc�s.
Environ un Canadien sur 10 000 est atteint de la mH, et pr�s de cinq Canadiens sur 10 000 risquent de développer la maladie un jour.
La maladie de Huntington est une affection d�ordre génétique provoquée par un g�ne défectueux situé sur le chromosome 4. Ce g�ne est dominant c�est-�-dire que lorsqu�un des parents est atteint de la mH, les enfants ont 50% de chance d�hériter du mauvais g�ne et sont considérés � � risque �. Il n�y a malheureusement aucun moyen de prédire � quel �ge se manifestera la maladie qui touche indistinctement les hommes et les femmes.
La mH appara�t dans tous les groupes raciaux, mais plus souvent parmi les populations d�origine européenne.
La maladie frappe surtout les adultes. Les sympt�mes se manifestent généralement entre 30 et 45 ans. Il arrive pourtant qu�elle survienne chez des enfants d�� peine 5 ans ou chez des personnes de 70 ans.
On ne sait pas clairement de quelle mani�re le g�ne défectueux de la mH provoque la maladie. Depuis la découverte de ce g�ne en 1993, les scientifiques ont multiplié leurs recherches afin de découvrir les processus biochimiques qui entra�nent la destruction des cellules du cerveau.
Actuellement, nous savons que le g�ne de la mH produit une protéine appelée �huntingtine�. Chez les personnes atteintes de la maladie, cette protéine se fragmente en un segment court et un segment plus long. Les segments plus courts s�agglutinent pour former une � balle de protéine �.
Les scientifiques cherchent maintenant � savoir si la mort des cellules est causée par la fragmentation de la protéine, la formation des balles de protéine ou un autre processus. Ils tentent également de comprendre pourquoi seules certaines cellules du cerveau meurent.
Il y a trois principaux types de sympt�mes de la maladie de Huntington :
Il existe une grande variété de sympt�mes et chaque individu ne les présente pas forcément tous, ni au m�me degré. Certains, par exemple, éprouveront de grandes difficultés associées aux mouvements involontaires, alors que d�autres auront peu de sympt�mes physiques mais feront face � de nombreuses difficultés d�ordre émotionnel ou cognitif.
Les premiers sympt�mes se manifestent par de légers changements physiques et éventuellement des modifications sur le plan cognitif ou émotionnel.
Un diagnostic clinique de la mH est basé sur la présence de mouvements involontaires. Au début, il peut s�agir d�un état de grande nervosité, de signes d�impatience, des mouvements saccadés des mains et des pieds, ou d�une agitation excessive. Les personnes atteintes peuvent constater une certaine maladresse, des changements dans leur écriture ou des difficultés dans l�accomplissement de certaines activités quotidiennes telles que la conduite automobile.
En outre, les premiers sympt�mes physiques de la mH sont souvent accompagnés de troubles cognitifs peu prononcés. Il peut s�agir de difficultés � organiser des activités quotidiennes ou � s�adapter � de nouvelles situations. Certaines personnes atteintes sembleront avoir une mauvaise mémoire en raison de leurs difficultés � se rappeler les moindres choses. Les activités professionnelles risquent de demander davantage de temps, la capacité de prendre des décisions et l�attention s�affaiblissent.
Les premiers sympt�mes émotionnels peuvent �tre tout aussi subtils. On constate de plus longues périodes de dépression, d�apathie, d�irritabilité, d�impulsivité et quelquefois des modifications de la personnalité chez les personnes atteintes.
� ce stade, elles sont capables de fonctionner tout � fait normalement chez elles et au travail.
� mesure que la maladie progresse, les sympt�mes s�intensifient. Les effets physiques du début se transforment graduellement en mouvements involontaires plus prononcés tels que tics et mouvements saccadés et involontaire - de la t�te, du cou, des bras et des jambes (chorée). Ces mouvements s�accompagnent de difficultés de la démarche, du langage et de la déglutition.
� ces stades de la mH, les individus atteints ont souvent l�air d�avoir trop bu : ils marchent en titubant et parlent sans articuler. Ils éprouvent de plus en plus de difficultés � travailler et � s�acquitter des t�ches ménag�res, mais restent capables d�accomplir la plupart des activités de la vie quotidienne.
Aux stades avancés de la mH, il est typique de constater que les mouvements involontaires se font plus rares et que les membres se raidissent davantage.
Les personnes atteintes ne sont alors plus en mesure d�accomplir les activités de la vie quotidienne et ont généralement besoin d�une aide professionnelle. Il est courant qu�elles éprouvent des difficultés � avaler, � communiquer et qu�elles perdent du poids.
La mort survient habituellement 15 � 20 ans apr�s l�apparition de la maladie. Le déc�s n�est pas causé par la mH, mais par ses complications : suffocation, embolie pulmonaire, pneumonie ou d�autres infections.
(D�apr�s l�étude en cinq étapes de la maladie de Huntington publiée par le Dr Ira Shoulson).
Dans les affections héréditaires telles que la maladie de Huntington, plus les premiers sympt�mes apparaissent t�t, plus grave est la maladie.
Environ dix pour cent des cas sont considérés comme � juvéniles �, c�est-�-dire que les sympt�mes surgissent au cours de l�enfance ou de l�adolescence.
Les sympt�mes de la forme juvénile de la maladie sont quelque peu différents de ceux de la maladie des adultes. Les enfants atteints ont des gestes lents et ils ont des raideurs; ils éprouvent des difficultés d�apprentissage croissantes et peuvent faire des convulsions. Quelques enfants et adolescents souffrent de graves troubles du comportement.
Plus la maladie appara�t t�t, plus l�enfant risque d�avoir une forme de la maladie qui se caractérisera par de la lenteur et de la rigidité et para�tra différent de la majorité des adultes atteints. C�est pourquoi, il est souvent difficile de diagnostiquer la maladie.
Lorsque la maladie se déclare chez un enfant, c�est généralement son p�re qui est porteur du g�ne.
La maladie est habituellement diagnostiquée au cours de tests neurologiques et psychologiques. Il arrive que des médecins proc�dent � un scanner du cerveau ou un IRM (raisonnance magnétique) pour vérifier si le noyau caudé et le putamen démontrent des signes de mauvais fonctionnement (atrophie), ou qu�ils utilisent le test génétique pour confirmer le diagnostic.
Un test prédictif de la mH existe depuis 1993. Il s�agit d�une analyse du sang qui permet aux individus � risque de savoir s�ils portent le g�ne responsable.
Les g�nes sont faits d�ADN et les molécules d�ADN sont constituées de quatre bases, � savoir A (adénine), T (thymine), G (guanine) et C (cytosine). Le g�ne responsable de la mH a une région dans laquelle une séquence de trois bases (CAG) est répétée de nombreuses fois.
De nouvelles informations au sujet du g�ne de la mH émergent continuellement. On sait maintenant que les all�les ayant < 27 répétitions CAG (cytosine, adénine, gaunine) n�ont jamais été associés � la mH. On n�a pas démontré de fa�on probante qu�il existe une association entre la mH et les all�les qui ont de 27 � 35 répétitions CAG mais il existe une possibilité que les enfants de quelqu'un qui a 27 � 35 répétitions peuvent heritér plus de 35 répétitions. Les all�les ayant entre 36 et 41 répétitions CAG sont anormaux et ont été associés � la présence de la mH. Cependant les porteurs de ces cellules n�expriment pas toujours la mH. Environ un pour cent des personnes testées font partie de cette catégorie. Enfin, les cellules ayant > de 41 répétitions CAG sont anormaux et ont été associés � la mH.
Un grand nombre de personnes � risque préf�rent ne pas subir le test. Ceci est peut-�tre d� au fait qu�il n�existe actuellement aucun traitement qui emp�che la maladie de se déclarer si le g�ne est présent. Pourtant, certaines personnes veulent savoir si elles risquent d�avoir la maladie afin de pouvoir planifier leur carri�re et prendre des décisions en mati�re d�assurances, de planification familiale, etc. D�autres veulent conna�tre leur statut véritable. Toute personne qui envisage de passer le test devrait, au préalable, consulter un conseiller en génétique afin de s�assurer que sa motivation a été bien fondée et qu�elle est capable de faire face � un résultat m�me défavorable.
Le fait qu�il existe maintenant un test prédictif pose un certain nombre de considérations éthiques. Les compagnies d�assurances peuvent-elles demander que les personnes � risque passent le test ou refuser d�assurer quelqu�un qui porte le g�ne de la maladie ? Les employeurs peuvent-ils refuser d�engager une personne qui porte le g�ne de la mH ? Quelqu�un qui porte le g�ne devrait-il avoir des enfants alors qu�il risque de leur transmettre la maladie ? Il s�agit de sujets tr�s controversés auxquels doivent faire face les personnes atteintes de la mH, leurs familles et la société en général.
liste des cliniques pour le test prédictif
Pour le moment, il n�existe aucun traitement qui ralentisse ou stoppe la maladie. Cependant, plusieurs médicaments permettent de limiter certains effets de la maladie comme la dépression, l�anxiété et les mouvements involontaires. Ces médicaments peuvent avoir des effets secondaires et beaucoup de personnes atteintes préf�rent ne pas les utiliser.
Les physiothérapeutes, récréologues et ergothérapeutes peuvent aider les personnes atteintes de la mH � mieux supporter certains sympt�mes. Un nutritionniste est également tr�s utile car les personnes atteintes perdent souvent du poids. De plus, les neurologues, les psychologues, les conseillers en génétique et les travailleurs sociaux peuvent jouer un r�le important en aidant les personnes atteintes ou leurs familles � faire face � la maladie.
De nombreuses recherches sont entreprises pour découvrir un moyen de guérir la mH et les scientifiques ont bon espoir d�aboutir bient�t � une découverte capitale. En étudiant les mécanismes biochimiques de la mort des cellules dans la mH, ils esp�rent parvenir � mettre au point de nouveaux médicaments capables de ralentir, d�arr�ter ou m�me d�inverser le cours de la maladie.
D�autres chercheurs se penchent sur les traitements chirurgicaux, tels que l�implantation dans le cerveau de cellules cérébrales foetales avec l�espoir qu�elles se développent et prennent la place des cellules mortes. Divers médicaments sont également en cours d�expérimentation avec l�appui du Groupe d�études sur la maladie de Huntington, un consortium international qui se consacre � la recherche clinique sur la mH.